翻訳 他の言語への翻訳にアクセスするには、Web サイトの上部にある [言語とアクセシビリティ] リンクをクリックし、言語アイコンを選択して、希望の言語を選択します。これにより、PDF ドキュメントを除くサイト全体が翻訳されます。 ハンチントン病（HD）は、まれな 「遺伝性神経変性疾患」. 言葉 遺伝的 この病気は世代から世代へと受け継がれることを意味します。 ニューロ 脳に関係します。 退行性 時間の経過とともに徐々に悪化することを意味します。 障害 病気の別名です。 つまり、HD について説明するときは、HD は親から子に受け継がれ、脳に影響を及ぼし、時間の経過とともに徐々に悪化する病気であると言っているのです。

HDは、DNAの文字のスペルミス（突然変異と呼ばれる）によって引き起こされます。 ハンチンチン遺伝子ハンチンチン遺伝子はハンチンチンタンパク質を作るために必要な遺伝的指示です。誰もがこの遺伝子を持っており、ハンチンチンタンパク質を作ります。しかし、DNAの文字が CAG この遺伝子内で繰り返しすぎると、体は粘着性が高く毒性のあるハンチンチンタンパク質を生成します。この悪いバージョンのタンパク質が脳細胞を病気にし、最終的に HD 症状を引き起こします。 HD患者が生物学的な子供を持つ場合、その子供は私たちが 「HDのリスクがある」これは、HD を引き起こす変異遺伝子を受け継ぐ可能性が 50% あることを意味します。 妊娠リスクを軽減または制限するための家族計画の選択肢がいくつかあります。 HDの子供 (親が HD であっても)。これらの選択肢は必ずしも簡単ではなく、広く利用できるわけでもありません。子供を持つことに関する詳細については、ここをクリックしてください。 主な症状の種類（3つのM） HD の症状は主に 3 つのタイプに分けられます。これらを覚える簡単な方法は、3 つの M として覚えることです。 動き、心、気分。 動き （ピンク色）は、おそらく HD の最もよく知られている症状です。医師や医療従事者が HD の動きについて話すときに「舞踏病」という言葉を使うのを耳にすることがあるかもしれません。舞踏病は「ダンス」を意味するギリシャ語に由来しています。HD 患者によく見られる不規則な「ダンスのような」動きを指すために使用されます。これらの動きにより、HD 患者は落ち着きがなく、「そわそわ」しているように見えます。HD により、歩く、話す、飲み込む、バランスを保つ、じっとしているなどの動作が徐々に困難になります。 ザ マインド （ピンク色）は、HD 患者に脳の病気として影響を及ぼします。HD 患者は、認知（思考）症状を発症することがあります。これには、反復性、記憶喪失、計画や集中の困難、執着や強迫観念、洞察力の欠如などが含まれます。 そして最後に、 ムード 行動症状と呼ばれることが多い（ピンク色の）変化は、家族にとって対処が非常に難しい場合があります。症状により、HD 患者は不安、憂鬱、無気力、または興奮しやすくなります。また、これによって行動が完全に変わり、性格に反して（感情的、口頭的、または身体的に）虐待的になる人もいます。 誰もが違う HD の症状は、同じ家族であっても人によって影響が異なる可能性があることを覚えておくことが重要です。たとえば、HD 患者の中には、動きは多いものの気分の変化はわずかである人もいます。また、HD の 3 種類の症状すべてを経験する人もいます。 年齢 症状の発症は、若年性 HD (JoHD) を含め、どの年齢でも起こり得ます。しかし、ほとんどの人は、通常 30 歳から 50 歳の間に HD の症状を発症します。症状の発症時期は、多くの要因によって異なります。これには、ハンチンチン遺伝子の CAG 繰り返しの長さ、環境問題、その他の遺伝的要因が含まれます。現在、HD を治す治療法はありませんが、健康的なライフスタイルを維持することが常に推奨されます。 数字 HDはかなり 希少疾患HD は世界中に存在しますが、場所によっては他の場所よりも症例数が多い場合があります。研究によると、HD の有病率はオーストラリア、北米、西ヨーロッパで高く、アジアとアフリカでは発生率が低いことが示されています。これらの違いの一部は、国によって医療へのアクセスや診断基準が異なるためである可能性があります。また、HD が極めて多い人口の「クラスター」地域もあります。これらのクラスターのほとんどは、南米の特定の地域にあります。世界のさまざまな地域でどのくらいの人が影響を受けているかをより深く理解するための研究が行われています。 治療 現在、HD を治す方法はありません。しかし、多くの症状は、薬物療法、理学療法、行動療法、サポートによって治療できます。HD の研究者は、症状を治療し、進行を遅らせ、できれば HD を止めるための新しい方法をますます模索しています。私たちは、HD のない未来に大きな希望を抱いています。 サポート HDに対処する最も重要な方法の一つは サポートを見つけるHD について学ぶことは複雑で、特にそれがあなた自身に影響を及ぼしている場合は怖いことかもしれません。HDYO は、世界中の HD 家族の若者を支援するために設立されました。 ぜひ、 HDYOにお問い合わせください ご質問がございましたら、お気軽にお問い合わせください。いつでもお客様の声に耳を傾け、お手伝いいたします。また、当サイトを閲覧して、あらゆる年齢層やニーズに応じたさまざまな教育およびサポート リソースを見つけることをお勧めします。